De acuerdo con el genetista clínico Ravi Savarirayan, el síndrome de Pitt-Hopkins (PHS, Pitt-Hopkins syndrome) es una enfermedad rara de retraso mental sindrómico, que cuenta con pocos pacientes diagnosticados en el mundo. Por lo que cada 18 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, con el objetivo de concientizar y divulgar los avances médicos de este trastorno.
Se ha comprobado que el PHS tiene como origen las mutaciones heterocigotas del gen TCF4, que modifican la capacidad de la proteína para adherirse al ADN y dirigir las acciones de los genes que participan en el progreso del sistema nervioso y su actividad, lo que tiene como consecuencias los síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins.
Síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins
Algunos de los síntomas de este trastorno del neurodesarrollo son episodios de hiperventilación —en los que las personas respiran de manera más rápida o superficial—, repetición de movimientos en las manos, convulsiones frecuentes, y características físicas particulares, como: nariz grande con un puente elevado, boca ancha, y labios gruesos.
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En los bebés con PHS causa un desarrollo físico y mental más lento, por lo que les será más difícil aprender a realizar actividades como gatear, sentarse, tomar cosas con sus manos, hablar, alimentarse, entre muchas otras. Las personas con PHS son discapacitadas mentales, y parte de moderado a severo el grado de daño.
Las y los pacientes con síndrome de Pitt-Hopkins pueden ser incapaces de hablar, aunque pueden comprender el lenguaje y su comunicación se basa en movimientos corporales, sin embargo, pueden aprender a usar el habla y decir algunas palabras o frases breves. En tanto, también son personas que desarrollan problemas de conducta y ansiedad.
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Tratamiento médico del Síndrome de Pitt-Hopkins
El tratamiento para cada paciente de PHS es específico, un especialista en neurología debe ser consultado para dar una acertada medicación a las personas con esta enfermedad.
Para el desarrollo de habilidades físicas se necesita terapia física, esto ayudará a mejorar la tonicidad muscular y también sumará en el aprendizaje del lenguaje. Por lo que la fisioterapia será vital para que la persona con este padecimiento pueda mejorar su calidad de vida.
El síndrome de Pitt-Hopkins fue descrito por primera vez por dos médicos en 1978, de acuerdo con La Asociación Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y Síndromes de la Infancia y Adolescencia (AHEDYSIA).