El Día Mundial del síndrome X-Frágil se creó para para brindar apoyo a las personas y familias que lo padecen. Es por eso que hoy, en el marco de su conmemoración, te contamos en que consiste esta enfermedad y cuales son los signos para identificarla.
La creación de conciencia en la sociedad para saber cómo tratar este síndrome, y la difusión de información acerca de estos temas, se designó al día 22 de julio de cada año.
¿Qué es el síndrome X-Frágil?
De acuerdo con los Centros para Control y Prevención de Enfermedades, el síndrome X-Frágil es un trastorno genético provocado por los cambios en el gen 1 FMR1, encargado de producir una proteína llamada FMRP.
Esta proteína faltante es la que ayuda al desarrollo del cerebro, por lo que las personas que padecen este trastorno no tienen la posibilidad de generar FMRP.
Uno de cada 4.000 hombres y una de cada 8.000 mujeres tiene esta condición, esto de acuerdo con la Corporación X Frágil Chile.
Las características conductuales del síndrome X-Frágil y el síndrome de Down son similares, sin embargo, el del X-Frágil no presenta fenotipo, por lo que se tiene que estar más pendiente de los síntomas.
Características del síndrome X-Frágil
- Poco contacto visual.
- Habla reiterativa.
- Movimiento constante (aleteo) de brazos; morderse manos y ropa.
- Dificultades de aprendizaje.
- Irritabilidad e impulsividad frente a determinados estímulos.
- Puede presentarse convulsiones y epilepsia, no en todos los casos.
- Dificultad en la comunicación y aplazamiento en el lenguaje.
- Comportamiento hiperactivo y falta de concentración, o TDAH.
- Dificultad al relacionarse con otras personas.
- Rasgos de autismo
¿Cómo se trata este síndrome?
En la mayoría de los casos se presentan síntomas moderados, pero pueden variar de acuerdo a cada caso. Pueden presentarse rasgos de autismo por lo que en este caso se presenta timidez y problemas emocionales para relacionarse con la sociedad.
Si de detecta a temprana edad se puede trabajar con el paciente para reducir los trastornos conductuales, y de esta manera mejorar su sociabilidad y aprendizaje.
Este tema ha sido trabajado por la Universidad de Chile donde actualmente se atiende a pacientes y familias con este síndrome desde el 2011 en INTA, Santiago.
Que este Día Mundial del síndrome X-Frágil se difunda la información, pues el un oportuno tratamiento a la enfermedad le da la posibilidad a una persona con esta condición de tener una mejor calidad de vida.