Amiloidosis hereditaria: Qué es y cuáles son los síntomas

La baja prevalencia de esta enfermedad está relacionada con la poca disponibilidad de medicamentos innovadores.

Cuando el padecimiento se relaciona con el corazón hay fatiga, mareo, dificultad para respirar, hinchazón de piernas y dolor en el tórax.
Cuando el padecimiento se relaciona con el corazón hay fatiga, mareo, dificultad para respirar, hinchazón de piernas y dolor en el tórax.Créditos: Canva.
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Recientemente se publicó en el Diario Oficial de la Federación la inclusión, en el Compendio de Insumos para la Salud, una terapia para el tratamiento de la polineuropatía en pacientes con amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR-PN) de PTC Therapeutics.

Así, México se suma a Brasil y Argentina, como países que ya cuentan con este remedio.

¿Qué es la Amiloidosis hereditaria?

La amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía, hATTR-PN es una enfermedad poco frecuente y progresiva derivada de una mutación genética que provoca que una proteína anormal, llamada transtiretina, se acumule en el corazón o el sistema nervioso, impidiendo que funcionen correctamente.

La baja prevalencia de esta enfermedad está relacionada con la poca disponibilidad de medicamentos innovadores y dificulta el acceso a algunos de ellos. Previo a la publicación en el Diario Oficial, Cofepris autorizó la terapia innovadora para la polineuropatía en estadío 1 o estadío 2 en pacientes adultos con amiloidosis hereditaria por transtiretina.

¿Cuáles son los síntomas de la Amiloidosis hereditaria?

La amiloidosis hereditaria por transtiretina se caracteriza por infecciones recurrentes de las vías urinarias, sudor excesivo, náuseas y vómitos, diarrea, estreñimiento y pérdida de peso involuntaria; cuando el padecimiento se relaciona con el corazón hay fatiga, mareo, dificultad para respirar, hinchazón de piernas y dolor en el tórax; cuando esta falla se relaciona con los nervios en las manos, los pies, los brazos y las piernas se experimenta cosquilleo, entumecimiento, síndrome del túnel carpiano, quemazón, pérdida de sensibilidad a la temperatura, pérdida de control del movimiento y debilidad.