Un consorcio de científicos presentó el borrador que recopila el material genético de 47 personas de distintos orígenes ancestrales, dando paso al primer pangenoma humano, el cual ayudaría a encontrar el origen de las enfermedades congénitas.
En este proyecto ha participado un nutrido grupo de investigadores dirigidos por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia (HPRC).
Benedict Paten, uno de los autores del estudio de la Universidad de California, destacó que "un genoma no es suficiente para representar a todos” por lo que el pangenoma será en última instancia, “algo inclusivo y representativo".
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La composición del ADN
Esta recopilación reveló de igual forma que existen 120 millones de letras en el ADN, y cada letra representa la inicial de un compuesto químico.
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Benedict Paten, junto con sus colegas están buscando desarrollar nuevas herramientas capaces de leer el ADN con una exactitud sin precedentes.
La intención de este pangenoma es hacer justo una biblioteca genómica que pueda ser una referencia para rastrear el detonante de muchas enfermedades e incluso, de nuestro propio origen humano.
Secuencia genética
Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas y, como cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, en total se han logrado 94 secuencias diferentes, indicó Benedict Paten, de la Universidad de California en Santa Cruz (EU).
El 51 % de esas secuencias es de origen africano (donde está la mayor diversidad humana); 34 % americano, 13 % asiático y solo un 2 % europeo, pues este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta ahora.
El objetivo es aumentar a 350 el número de personas para mediados de 2024 y llegar a 700 secuencias al final del proyecto.
Un genoma humano de referencia es una secuencia genética consensuada como patrón. Cuando los científicos y médicos estudian el genoma de un individuo en busca de variaciones, comparan su ADN con el estándar para determinar dónde hay diferencias.