¿Has escuchado de la enfermedad de Porfiria de Günther? En el mundo de las enfermedades raras se encuentra esta que, la activista y paciente Fide Mirón ha tratado de dar a conocer a todos.
Conocida también como ‘enfermedad de Günther’, se trata de un tipo extremadamente raro de porfiria cutánea, que se produce debido a mutaciones en el gen de una proteína llamada uroporfirinógeno-sintasa.
Los pacientes de esta enfermedad suelen sufrir rotura de los glóbulos rojos (hemólisis) potencialmente grave, y riesgo de quemaduras solares severas y muy rápidas (únicamente 5 minutos de exposición solar pueden ser suficientes), lo que les puede generar pérdida de dedos, nariz, dientes o zonas de la cara.
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Además, de que produce daño hepático, anemia y úlceras en la piel. El tejido termina pudriéndose y cayendo, y es por eso por lo que también le dicen la porfiria mutilante.
Esta enfermedad es tan poco frecuente que se calcula que afecta a alrededor de 200 personas en el mundo, entre ellas, se encuentra Fide Mirón, una mujer que ha pasado gran parte de su vida tratando de dar a conocer este padecimiento.
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¿Quién es Fide Mirón?
Esta mujer de 49 años lucha contra esta enfermedad desde que cumplió 18 años, y aunque nació con Porfiria de Günther, nara en sus videos y redes sociales que ella nació como una niña normal, sin embargo, al paso de los meses sus padres descubrirían que su hija padecía una enfermedad para la cual no había y, actualmente, no hay cura.
La mujer de origen español recuerda que desde su adolescencia, ha comenzado una larga lucha, no solo contra su enfermedad, si no, por dar a conocer al mundo de qué se trata este difícil y doloroso padecimiento.
“Es una enfermedad desconocida, huérfana, es decir, una enfermedad olvidada. Muy pocos investigadores están interesados, y menos la industria farmacéutica”.
Solo 5% de las enfermedades raras disponen de un tratamiento
Fide se ha convertido en una luchadora incansable y representante de pacientes con enfermedades raras como la que ella padece, su lucha es por hacer entender que, es prioritario fomentar la investigación para el desarrollo de nuevos medicamentos.
Entre las peticiones que hace, como voz de estos pacientes olvidados, están la prioridad de fomentar la investigación para el desarrollo de nuevos medicamentos para este tipo de padecimientos, así como impulsar la investigación para tratamientos efectivos.
La Porfiria de Günther, padecimiento con el que vive Fide Mirón, ha significado un reto muy duro para esta mujer, que es conocida por ser una luchadora incansable, y voz de los que viven y sufren esta dolorosa enfermedad.