El Síndrome de Menkes es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente a los niños; esta condición está asociada con una mutación en el gen ATP7A, que codifica una proteína esencial para el transporte normal del cobre en el cuerpo.
Las personas con síndrome de Menkes presentan dificultades en la absorción y distribución del cobre, lo que afecta diversos procesos biológicos.
El síndrome de Menkes es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta principalmente a los varones; sin embargo, las mujeres portadoras del gen defectuoso en un solo cromosoma X suelen ser asintomáticas, pero tienen un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a sus hijos.
Te podría interesar
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas característicos incluyen problemas en el desarrollo neurológico y físico, cabello ensortijado y débil, piel pálida; también se puede experimentar retraso en el desarrollo, convulsiones y debilidad muscular.
¿Qué afectaciones trae este padecimiento?
- Los niños con síndrome de Menkes pueden experimentar retraso en el desarrollo neurológico. Esto puede incluir problemas en la adquisición de habilidades motoras y cognitivas.
- Algunos niños afectados pueden experimentar problemas vasculares, incluyendo curvaturas en los vasos sanguíneos, lo que puede contribuir a la mala circulación y otros problemas de salud.
- El síndrome de Menkes también puede afectar el sistema digestivo, lo que puede dar lugar a problemas gastrointestinales.
La gravedad de las afectaciones puede variar, pero en general, el síndrome de Menkes suele tener un pronóstico grave y muchos afectados no alcanzan la edad adulta.
Te podría interesar
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Menkes. El tratamiento suele incluir la administración de suplementos de cobre en las etapas tempranas de la enfermedad.
Es importante destacar que el síndrome de Menkes es una enfermedad poco común y su diagnóstico y tratamiento deben ser manejados por profesionales de la salud especializados en genética y neurología.