La herencia genética influye en el tipo de cáncer de mama y en su pronóstico, según una investigación de Stanford Medicine que analiza miles de tumores y que cuestiona el dogma de que la mayoría de estos cánceres surgen como resultado de mutaciones aleatorias que se acumulan a lo largo de la vida.
Por primera vez se constata que secuencias genéticas heredadas de los padres -lo que se conoce como genoma de la línea germinal- tienen una 'participación activa' sobre la inmunovigilancia y sobre los tipos de mutaciones somáticas o esporádicas (no heredadas) que pueden contribuir a la aparición de un cáncer.
Es decir, tienen influencia a la hora de determinar si las células portadoras de mutaciones potencialmente cancerígenas son reconocidas y eliminadas por el sistema inmunitario o pasan desapercibidas para convertirse en cánceres incipientes.
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Nueva forma de entender el origen del cáncer
Los resultados, que podrían ayudar a predecir y combatir mejor los tumores de mama, se publican en la revista Science, en un artículo que describe una nueva clase de biomarcadores para prever la progresión tumoral y una forma 'totalmente nueva' de entender los orígenes de este cáncer.
Aparte de unos pocos genes 'altamente penetrantes' que confieren un riesgo significativo de cáncer, el papel de los factores hereditarios sigue siendo poco conocido, y se supone que la mayoría de los tumores malignos son el resultado de errores aleatorios durante la división celular o de la mala suerte, indica Christina Curtis, autora del trabajo (solo el 5-10 % del cáncer de mama se considera hereditario).
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"Esto implicaría que el inicio de un tumor es aleatorio, pero no es lo que observamos. Por el contrario, descubrimos que el camino hacia el desarrollo tumoral está limitado por factores hereditarios y por la inmunidad", añade en un comunicado de Stanford Medicine (Estados Unidos).
Curtis explica que en 2015 su equipo ya había postulado que algunos tumores 'nacen para ser malos', es decir, que su potencial maligno e incluso metastásico se determina al principio del curso de la enfermedad, pero estos hallazgos arrojan 'una luz completamente nueva' sobre qué tan temprano esto sucede.
¿Qué pasa con el cáncer de mama en la actualidad?
En la actualidad, solo unas pocas mutaciones genéticas de alto perfil asociadas al cáncer se utilizan para predecirlo. Se trata de los genes BRCA1 y BRCA2, que se dan en una de cada 500 mujeres y confieren un mayor riesgo de cáncer de mama u ovario, y de mutaciones más raras en un gen llamado TP53 que causa el síndrome de Li Fraumeni, que predispone a tumores de aparición infantil y adulta.
Los nuevos descubrimientos señalan que hay decenas o centenares de variantes genéticas adicionales -identificables en personas sanas- que 'mueven los hilos' que determinan por qué algunas personas permanecen libres de cáncer durante toda su vida y otras no.
Los investigadores estudiaron casi 6 mil tumores de mama en distintos estadios de la enfermedad para averiguar si el subtipo de cada tumor se correlacionaba con las secuencias oncogénicas de la línea germinal de las pacientes. Con información de EFE.