Cada 20 de mayo, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Williams con el fin de concientizar a la población sobre esta enfermedad; sin embargo, hay quienes desconocen de qué se trata a fondo, cuáles son sus síntomas y causas.
Así que empecemos por definir este padecimiento. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), es una afección genética que repercute en varias partes del cuerpo humano.
Por su parte, la Biblioteca Nacional de Medicina de ese mismo país describe que es un “trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo”.
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Una de sus principales características es la discapacidad intelectual desde un nivel leve hasta moderado.
En concreto, este padecimiento es provocado por la escasez de más de 25 genes en la región del cromosoma 7.
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Al hablar de genética, hay que tener en cuenta que se hereda de manera autosómica dominante.
¿Cómo es una persona con síndrome de Williams?
Para entender cómo es una persona con esta enfermedad, nos basaremos en los síntomas más comunes.
Una de las características principales es que se habla sobre que la gente que la padece suele ser muy extrovertida y amistosa; además de ser propensos al trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Como te dijimos al inicio de esta nota, un síntoma principal es la discapacidad intelectual de nivel leve a moderado.
Lo anterior representa cierta dificultad para realizar actividades visuales, hablar y la memorización.
Esto también se deja ver en su físico, ya que sus rasgos cambian en contraste con los de otras personas. Se presenta una frente más amplia, nariz corta, boca ancha y una cara más larga.
A pesar de que el Síndrome de Williams es conocido alrededor del mundo, aún no hay una cura y el tratamiento depende de los síntomas presentados.