Una fecha como hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, un trastorno poco frecuente que implica afecciones como la microcefalia. Es por eso que hoy te compartimos sus causas, síntomas y tratamiento.
¿Qué es la trisomía 18?
De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina, este padecimiento genético se caracteriza por una persona que tiene una tercera copia del material cromosoma 18 en lugar de dos copias, lo cual es lo común.
Según el Manual MSD, este trastorno afecta a uno de cada 6 mil nacidos vivos y más del 95 por ciento de los casos tiene una de tipo completa.
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Hay tres clasificaciones:
- La más común: con un cromosoma 18 adicional en todas las células.
- En mosaico: solo en algunas células.
- Parcial: el cromosoma se presenta solo una parte del cromosoma 18 en las células.
Medline Plus explica que la mayoría de los casos no se transmiten de manera hereditaria.
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Además, se especifica: “los eventos que la producen ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto”.
Entre los síntomas destacan los puños cerrados, piernas cruzadas, pies con fondo redondeado, bajo peso al momento del nacimiento, oreja de implantación baja, retardo mental y uñas poco desarrolladas.
A esto se une la microcefalia (cabeza pequeña), micrognacia (madíbula pequeña), testículo no descendido y forma inusual del pecho, lo que se conoce como tórax en quilla.
¿Cómo se trata el síndrome de Edwards?
El tratamiento más conocido es el “de sostén”, aunque no hay uno en específico. De hecho, más del 50 por ciento de los infantes muere en la primera semana, mientras que solo del 5 al 10 por ciento sobrevive al primer año.
En este punto es fundamental realizar constantemente pruebas de cribado en busca de complicaciones.
En caso de que se detecten anomalías relacionadas a la trisomía 18 o síndrome de Edwards se debe acudir con un especialista.