Un grupo de científicos ha identificado una mutación genética que podría haber transformado la historia de nuestra especie. Este cambio en el ADN humano no solo habría contribuido a que los Homo sapiens fueran más altos, sino que también aceleró su metabolismo. En otras palabras, este pequeño cambio genético podría haber sido crucial para que los humanos modernos se diferenciaran de sus parientes primates y enfrentaran con éxito un entorno cada vez más exigente.
La investigación, publicada en la revista Cell Genomics, se basa en el análisis de datos genéticos de más de 450 mil personas y abre nuevas puertas para entender no solo nuestra evolución, sino también por qué algunas personas son más propensas —o resistentes— a enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2, la obesidad o el síndrome metabólico.
¿Cómo influye una sola mutación en dos rasgos clave?
El estudio encontró que una variante genética específica, llamada rs34590044-A, provoca una mayor expresión del gen ACSF3 en el hígado humano. Este gen parece estar directamente implicado tanto en el metabolismo energético como en la formación ósea. Según los investigadores, esta doble función puede explicar por qué las personas con esta variante tienden a tener una mayor estatura y una tasa metabólica basal más alta.
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En palabras de Shaohua Fan, uno de los líderes del estudio desde la Universidad de Fudan en Shanghai, estos dos rasgos se analizaron simultáneamente porque muestran una evolución divergente muy marcada en comparación con los simios. Y aunque ambos habían sido objeto de estudio anteriormente, su relación genética conjunta seguía siendo poco explorada.
La dieta carnívora: un cambio evolutivo determinante
Uno de los hallazgos más fascinantes del estudio es que esta mutación parece estar relacionada con un cambio clave en la dieta de los humanos primitivos: el paso de una alimentación mayormente vegetal a una más rica en proteínas animales. Al incluir más carne en su dieta, nuestros antepasados no solo obtuvieron más calorías y nutrientes esenciales, sino que también favorecieron la expresión de genes como el ACSF3.
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En modelos de ratón alimentados con aminoácidos típicos de una dieta carnívora, los científicos observaron un aumento en la longitud corporal y en la tasa metabólica cuando el gen ACSF3 era sobreexpresado. Esto refuerza la hipótesis de que la mutación no solo tiene un origen genético, sino también una fuerte relación con el entorno, en este caso, la dieta.
Este tipo de descubrimientos nos recuerdan que la evolución humana no es una historia lineal ni simple. Es el resultado de una compleja red de mutaciones, adaptaciones ambientales y cambios culturales