Un equipo de investigadores de la Universidad de Cambridge y una farmacéutica privada crearon el primer mapa genético detallado de proteínas humanas, lo cual ayudará al desarrollo de nuevos medicamentos y a la comprensión de una amplia gama de enfermedades.
El estudio caracterizó las bases genéticas del proteoma del plasma humano, identificando casi dos mil asociaciones genéticas con casi mil 500 proteínas, informó en un comunicado la universidad inglesa. La framacéutica participante en este atlas es MSD.
Antes de este trabajo, únicamente había una pequeña fracción de este conocimiento, y los investigadores podían medir sólo unas pocas proteínas de la sangre de manera simultánea.
Los especialistas utilizaron una nueva tecnología (“SOMAscan”) desarrollada por la empresa SomaLogic, para medir tres mil 600 proteínas en la sangre de tres mil 300 personas.
Después analizaron el ADN de estos individuos para ver qué regiones de sus genomas se asociaron con los niveles de proteína, lo que arroja un aumento de cuatro veces en el conocimiento previo.
“En comparación con los genes, las proteínas han sido relativamente poco estudiadas en la sangre humana, a pesar de que se ven alteradas en muchas enfermedades y son el objetivo de la mayoría de las medicinas”, señaló el investigador del Departamento de Salud y atención primaria en la Universidad de Cambridge y autor principal del estudio, Adam Butterworth.
Añadió que uno de los usos de este mapa genético es identificar rutas biológicas particulares que causan enfermedades.
Foto: Estructura genética de los niveles de proteína en la sangre / Universidad de Cambridge
James Peters, investigador participante también del estudio, comentó que gracias a la revolución de la genómica en la última década, se han encontrado asociaciones estadísticas entre el genoma y la enfermedad, pero la dificultad ha sido identificar los genes y las vías que la causan.
“Ahora, al combinar nuestra base de datos con lo que sabemos sobre las asociaciones entre las variantes genéticas y la enfermedad, podemos decir mucho más sobre la biología de la enfermedad”, afirmó.
En algunos casos, los científicos identificaron múltiples variantes genéticas que influyen en los niveles de una proteína, que al combinar las variantes es posible identificar nuevas asociaciones entre las proteínas y la enfermedad.
Los expertos de MSD destacaron por su trabajo en cómo los datos genéticos proteómicos podrían usarse para el descubrimiento de fármacos; por ejemplo, además de resaltar los posibles efectos secundarios, los hallazgos del estudio pueden ayudar al desarrollo de fármacos.
Al vincular medicamentos, proteínas, variación genética y enfermedades, el equipo ha sugerido medicamentos existentes que podrían usarse también para tratar una enfermedad diferente, y una mayor confianza en que ciertos medicamentos actualmente en desarrollo podrían tener éxito en los ensayos clínicos.
Los investigadores, de acuerdo al comunicado, ponen a disposición de la comunidad científica mundial los resultados de su investigación.
El primer autor del Departamento de Salud Pública y Atención Primaria, Benjamin Sun, destacó que su base de datos es realmente sólo un punto de partida.
“Hemos dado algunos ejemplos en este estudio de cómo se podría usar, pero ahora le toca a la comunidad de investigación usarlo y encontrar nuevas aplicaciones”, apuntó.
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