Más de 10 equipos internacionales de científicos descifraron los genomas completos de 800 primates de 233 especies de las 16 familias que hay en todo el mundo, que representan casi el 50% de las poco más de 500 especies que hay en el planeta.
Lo que representa el estudio más grande jamás realizado sobre el orden de los primates, a la que pertenece el ser humano, que proporciona información sobre qué genes nos separan y cuáles compartimos con los monos, simios, lémures, tarseros y loris.
Muchos de ellos se encuentran amenazados y en peligro de extinción como resultado de las actividades humanas como el cambio climático, la destrucción y pérdida de su hábitat, la contaminación y la caza ilegal.
Los resultados de este enorme análisis genómico de las especies que habitan en África, América, Asia y Madagascar, podrán utilizarse para ayudar a identificar mutaciones genéticas que causan enfermedades o para identificar los genes involucrados en la rápida evolución de grandes cerebros en los humanos.
Publicados esta semana en 10 artículos científicos en las revistas Science y Science Advances, los hallazgos brindan nuevos datos para una amplia gama de disciplinas científicas, incluida la salud humana, la biología de la conservación y las ciencias del comportamiento.
Entre algunos de los descubrimientos se encuentra que alrededor del 98.7% de las variantes genéticas entre chimpancés, bonobos, gorilas, orangutanes y monos (el orden primate) son benignas en los seres humanos.
Los equipos de investigadores encabezados por Lukas Kuderna, de la Universidad Pompeu Fabra, en Barcelona, caracterizaron la variación genética de los primates no solo para comprender mejor y conservar estas especies en la naturaleza, sino también para obtener información que permite comprendernos mejor al propio Homo sapiens, ya que entre los humanos y el resto de los primates se comparte el 99% del genoma.
Estos estudios superan con creces los análisis genómicos anteriores de especies de primates, ya que representan el 86% de los géneros de primates, pero además, los investigadores analizaron diversas colecciones de restos fósiles de primates y los compararon con los datos obtenidos ahora.
De esta manera, al comparar estos conjunto de datos, los investigadores estiman que la divergencia entre humanos y chimpancés ocurrió hace entre 6.9 millones y 9 millones de años, un poco más antigua que otros análisis anteriores.
Asimismo, identificaron algunas variaciones genéticas que se presentaron como adaptación a los climas fríos, al comportamiento gregario y su sociabilidad. También se mejoró la información sobre las mutaciones que surgieron en el linaje humano y que no surgieron en otros primates.
Hasta antes de estos estudios, a pesar de la importancia de los primates no humanos, solo se habían secuenciado genomas de referencia en menos del 10% de las especies, por lo que estos estudios permitirán mejorar la comprensión de su diversidad genética.
Uno de los aspectos clave de estos estudios es la comprensión de la evolución humana y de los demás primates, para conocer los diversos momentos en que las distintas especies se especiaron, es decir la identificación del proceso mediante el cual una población de una especie dio lugar a otra u otras especies.
El investigador Iker Rivas González de la Universidad Pompeu Fabra y su equipo analizaron este proceso de especiación entre poblaciones, centrándose específicamente en la forma en que algunas regiones del genoma no mostraron evidencia de diferencia durante mucho tiempo como, por ejemplo, la diversificación de los primates simiiformes y la evolución de los humanos.
En este proceso llamado clasificación de linaje incompleto se identificaron 4 millones 300 mil mutaciones “sin sentido” comunes, que afectan la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas, lo que lleva a muchas enfermedades humanas.
Los investigadores determinaron que estas mutaciones “sin sentido” son raras, pero pueden aumentar el riesgo de enfermedad. Aunque todavía se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y los padecimientos cardíacos, ya sea por la falta de información genética o por la gran cantidad de factores genéticos involucrados, se estima que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones genéticas o mutaciones con un efecto “leve” actúan juntas para causar una enfermedad de origen poligénico.
“El 6% de los 4.3 millones de mutaciones sin sentido identificadas son abundantes en primates y, por lo tanto, se consideran potencialmente benignas en enfermedades humanas, dado que su presencia es tolerada en estos animales”, afirma por su parte Kyle Farh, vicepresidente de la empresa Inteligencia Artificial Illumina, que participó en el análisis.
Los investigadores identificaron mutaciones causantes de enfermedades gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D, de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa líder mundial en secuenciación de ADN.
Al evaluar qué tan comunes eran esas variantes entre las especies de primates, los investigadores pudieron inferir que esta información revela patrones de especiación pero también de hibridación, diversificación y las adaptaciones al frío, que han contribuido a la evolución de la estructura social.
En otro estudio, encabezado por Hong Wu, de la Universidad de Yunnan, China, y sus colegas compararon los genomas de 50 especies para mapear cómo evolucionó el árbol genealógico de los primates, e identificaron miles de secuencias genéticas que se volvieron dominantes durante el tiempo evolutivo en varias ramas del árbol.
Por ejemplo, los genes implicados en el desarrollo del cerebro surgieron en los ancestros comunes de los humanos, los simios y los monos del nuevo mundo, y sentaron las bases para la rápida evolución de grandes cerebros en los humanos. “La expansión del cerebro comenzó hace mucho tiempo”, dice Wu.
Asimismo, observaron que una gran cantidad de variantes genéticas que se creía que eran exclusivas de los Homo sapiens, pero no en los neandertales y denisovanos, se ha generalizado entre los primates. Casi dos tercios de las variantes que se pensaba que eran exclusivamente humanas estaban presentes en al menos otra especie de primate, y más de la mitad se encontraron en dos o más especies.
Otro de los estudios encabezados por Xiao-Guang Qi, de la Universidad del Noroeste en Xi'an, China, identificó algunos de los mecanismos genéticos que explican la sociabilidad al analizar las cinco especies de monos de nariz chata y que también se encuentran en el ser humano y otros primates que forman sociedades complejas de varios niveles.
Esto lo descubrieron al comparar los genomas de los monos de nariz chata, que viven en grupos grandes en ambientes fríos a gran altitud, con otros monos menos sociales, conocidos como monos de nariz extraña. Los científicos descubrieron que los cambios en el clima hace más de seis millones de años llevaron a que la estructura social de los monos cambiara de pequeños grupos con un macho y unas pocas hembras, a sociedades complejas con múltiples machos y hembras.
"No es el entorno actual lo que explica claramente su organización social de los primates, es lo que sucedió en el pasado lo que probablemente sea igual o más importante", dice Cyril Grueter, de la Universidad de Australia Occidental en Perth y coautor del estudio.
Los investigadores dicen que los cambios en las hormonas cerebrales como la dopamina y oxitocina estuvieron involucrados en este proceso evolutivo. Estos neurotransmisores son clave para formar vínculos sociales y las condiciones más frías requerían vínculos más estrechos entre las hembras y sus crías para garantizar la supervivencia. Esto condujo a más monos unidos y grupos más grandes.
Si los humanos no pudieran escribir poesía y crear artefactos y construir ciudades, probablemente serían clasificados como otra especie de gran simio, junto con los chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes. Por ello, comprender los genomas de los demás primates, en gran medida le ayuda a comprenderse a sí mismo.
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