La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska decidió otorgar el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 al científico sueco Svante Pääbo, por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos, al secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales, y contribuir al entendimiento de la evolución humana.
El genetista del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, estableció una disciplina científica completamente nueva: la paleogenómica. Su nombre ha estado asociado al campo del estudio del ADN antiguo, del que es pionero y ha liderado durante las últimas tres décadas. “Sus descubrimientos han establecido un recurso único para comprender mejor la evolución y la migración humanas”, indica el fallo.
En 1990 Pääbo llevó a cabo investigaciones con el ADN arcaico de neandertales y analizó el ADN de sus mitocondrias –orgánulos de las células que contienen una pequeña fracción de material genético–, pero está presente en miles de copias. Al
mejorar sus métodos, el científico logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40 mil años de antigüedad.
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Así, por primera vez, se tuvo acceso a una secuencia genética de un homínido extinto. Posteriormente, el equipo de investigadores encabezado por Pääbo aprovechó los nuevos avances tecnológicos en la secuenciación genética y, en 2010, pudo
realizar la primera secuencia del ADN nuclear del genoma del neandertal.
Los análisis comparativos con humanos y chimpancés demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos y que el ancestro común más reciente de los neandertales y el Homo sapiens vivió en el planeta hace unos 800 mil años, es decir, los nenadertales poblaron Europa y Asia en un periodo que va desdes hace 800 mil y hasta 30 mil años, cuando desaprecieron misteriosamente.
Gracias a estas aportaciones, los científicos ya no solo pueden analizar huesos, piedras o instrumentos, sino que ahora se puede extraer el ADN y analizar el genoma completo de restos fósiles como huesos rotos o dientes. La gran ventaja es que, más que los fósiles, los genomas cuentan historias de la vida de un individuo, de una familia, un grupo o toda una especie. Y narra quiénes fueron los choznos, los tatarabuelos, los abuelos o los padres de ese individuo.
Con ellos se pueden desmadejar las ascendencias, descendencias y vincular especies. Así, Pääbo y sus colegas lograron vincular la relación entre los neandertales y los humanos modernos.
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Los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las de los humanos originarios de Europa o Asia que a las de África. Esto significa que los neandertales y los Homo sapiens se cruzaron, convivieron y formaron familias durante los miles de años de coexistencia. De hecho, en los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente el 4 % de su genoma se origina en los neandertales.
Comprensión de la evolucion humana
Actualmente se estima que la aparición de los primeros primates ocurrió hace entre 55 millones y 65 millones de años, que el último ancestro común de los monos y los grandes simios vivió hace 25 millones de años; el pariente común de los humanos y chimpancés vivió hace 6 millones de años. El género Homo evolucionó hace 3 millones de años, con el Homo erectus que entró en escena hace 1.8 millones de años.
En este proceso evolutivo hubo numerosas ramas genéticas, muchas de las cuales fracasaron y se extinguieron. Sin embargo, el Homo erectus sobrevivió más tiempo que cualquier otra especie de homínido y fue el primero conocido que emigró fuera de África, donde la evolución posterior condujo al Homo neandertalensis, los neandertales.
Se considera que los humanos modernos (Homo sapiens) aparecieron hace 300 mil años por primera vez en África, y hace 70 mil años migraron a Oriente Medio y Eurasia, por lo que, al menos durante 30 mil años, coexistieron con los neandertales.
Sin embargo, la naturaleza de estas interacciones fue un tema de largo debate entre los científicos, hasta que los descubirmientos de Svante Pääbo y los poderosos métodos de análisis de secuencias genéticas arrojaron luz sobre la relación de los humanos con neandertales y otros homínidos arcaicos.
Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de la historia evolutiva y brindan evidencias de que la historia prehumana es mucho más rica y diversa de lo que se pensaba. Por ejemplo, en el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África, al menos dos poblaciones de homínidos extintas habitaban Eurasia. Los neandertales vivían en el oeste de Eurasia, mientras que los denisovanos poblaban las partes orientales del continente. Durante su migración fuera de África se encontraron y se cruzaron con los neandertales y los denisovanos.
Pääbo y su equipo completaron el análisis de varias secuencias genómicas adicionales de otros homínidos extintos, entre ellos el descubrimiento del hueso de un dedo de un homínido previamente desconocido: los denisovanos, que vivieron en Siberia hasta tiempos relativamente recientes (40 mil años) y que también dejaron herencia genética en los humanos.
Poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático tienen hasta un 6% de su ADN heredado de los Denísova. Pero además, en los denisovanos encontraron rastros del ADN de otra especie desconocida. Gracias a los descubrimientos de Pääbo, ahora se comprende que las secuencias de genes arcaicos extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales.
Este antiguo flujo de genes tiene relevancia fisiológica, por ejemplo, la versión del gen EPAS1 denisovano, que confiere una ventaja para vivir a gran altura, es común entre los tibetanos actuales.
Algunos genes neandertales, localizados en el cromosoma 3 humano, afectan la forma en que el sistema inmunológico reacciona ante el ataque de algunos virus patógenos y sus infecciones, como el coronavirus del SARS-CoV-2. Una de las características del Homo sapiens es su capacidad única para crear culturas complejas, innovaciones avanzadas y arte figurativo, así como por la
habilidad de navegar y cruzar aguas abiertas y expandirse a todas partes del planeta.
Los neandertales también vivían en grupos, tenían cerebros grandes y utilizaron herramientas, pero las desarrollaron muy poco durante cientos de miles de años. Las diferencias genéticas entre el Homo sapiens y sus parientes extintos más cercanos eran desconocidas hasta que fueron identificadas gracias al trabajo de Pääbo.
A través de sus descubrimientos revolucionarios, Pääbo abrió una nueva ventana al pasado evolutivo humano, reveló una complejidad inesperada en la evolución y mezcla de los antiguos homínidos, y proporcionó la base para comprender mejor las características genéticas y únicas de los humanos.