El Síndrome de Treacher-Collins es una condición genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro. Se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 50 mil nacimientos y puede variar significativamente en su severidad, afectando a cada persona de manera diferente.
El síndrome lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo británico Edward Treacher Collins, quien fue el primero en describir sus características a fines del siglo XIX. Este trastorno es causado por mutaciones en el gen TCOF1, aunque también puede estar relacionado con mutaciones en los genes POLR1C o POLR1D. Estas mutaciones afectan el desarrollo de los huesos faciales, las orejas, los párpados y otros tejidos, lo que resulta en una serie de anomalías físicas.
Características y síntomas
Las personas con Síndrome de Treacher-Collins pueden presentar una serie de características faciales distintivas, que incluyen:
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- Ojos inclinados hacia abajo
- Párpados inferiores con ausencia de pestañas
- Orejas pequeñas, malformadas o ausentes
- Pómulos subdesarrollados
- Mandíbula y mentón pequeños (micrognatia)
- Paladar hendido en algunos casos
Además de las anomalías faciales, los afectados pueden tener problemas auditivos debido a la malformación de las estructuras del oído medio. Esto puede llevar a una pérdida auditiva conductiva, que puede variar de leve a severa.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del Síndrome de Treacher-Collins generalmente se basa en la evaluación clínica de las características físicas y puede confirmarse mediante pruebas genéticas.
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El tratamiento puede incluir:
- Cirugías reconstructivas para corregir las anomalías faciales y mejorar la función respiratoria, auditiva y alimentaria.
- Aparatos auditivos o implantes cocleares para manejar la pérdida auditiva.
- Terapia del habla y del lenguaje para abordar problemas de comunicación.
- Apoyo psicológico y emocional para ayudar a los pacientes y sus familias a enfrentar los desafíos sociales y emocionales relacionados con el síndrome.
El Día Mundial del Síndrome de Treacher-Collins se celebra este 28 de mayo, esta fecha se dedica a aumentar la concienciación sobre esta condición genética rara, apoyar a las personas que la padecen y promover la investigación para mejorar su diagnóstico y tratamiento.